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从致命到可治:罕见疾病治疗的演变

血友病是一种罕见的血液疾病,一直是辉瑞关注的重点,并取得了重大进展。 一个世纪前,血友病患儿(由凝血障碍导致异常出血的)很少活到八岁以上。 今天,血友病是一种可治疗的罕见病,接受治疗的患者可以过着相对正常和积极的生活。在辉瑞,开发针对这种疾病的疗法是过去18年来的首要任务。虽然还不能治愈,但我们正在采取开拓性的疗法使患者达到接近治愈的状态。

什么是血友病?

血友病是一种家族遗传性疾病,其导致正常凝血所需的蛋白缺乏。如果凝血因子VIII缺乏,即血友病A;凝血因子IX缺乏是血友病B。因为血液中凝血因子VIII或IX水平通常终生保持不变,血友病是一种终身疾病,是X连锁遗传性疾病。

然而,在没有既往家族史的情况下,约三分之一的血友病A的病例是由于自发基因突变引起的。

血友病患者必须小心避免受伤,因为任何伤害都可能导致大量出血。如果出血发生在中枢神经系统、胃肠道系统,颈部或喉部,或者由严重创伤引起,可能会危及生命。

血友病的严重程度取决于血液中凝血因子的含量。轻型血友病患者通常只有在外科手术、牙科手术和创伤后才会出血,而重型血友病患者可能会出现自发性关节和肌肉出血,通常在很小的年龄就开始出血,伤口、创伤和手术后出血时间延长。中间型血友病患者偶尔或频繁出血,这取决于他们的凝血因子水平。

虽然没有治愈血友病的方法,但可以输注血液中缺少的凝血因子进行替代治疗。因子替代治疗可以源自人血浆,但自20世纪90年代以来,基因工程治疗已经可以使用重组DNA技术。新的方法如基因疗法也正在研发中。

谁会患血友病,怎么患了血友病?

根据世界血友病基金会的统计,全球约有400,000人患血友病A或血友病B。血友病A几乎全部出现在男性中,每5,000到10,000名男性中就有一例发生血友病,而血友病B在25,000-30,000名男性中约发生1例。

女性患血友病的情况较少见。如果其父亲患有这种疾病并且她的母亲是该基因的携带者,那么女性可能会受到严重影响,即使女性只是携带者,也可能发生出血事件(即当她携带一段异常FVIII 或FIX基因和一段正常基因时)。 另外,大约三分之一的血友病A是由于自发基因突变而导致的,并没有既往家族史。

血友病的症状有哪些?

血友病A和血友病B的症状和体征相似,包括以下表现:

• 受伤或手术后出血时间延长

• 自发出血(即无明显原因的出血)

• 瘀伤,在血友病患儿中非常常见

• 因关节和肌肉出血而导致疼痛和肿胀

• 尿液或粪便中的血液

• 割礼后严重出血

• 不明原因的流鼻血

• 脑出血,其症状包括长期持续,剧烈的头痛,反复呕吐,手臂或腿部突然虚弱或笨拙或步行困难,以及抽搐或癫痫发作

血友病如何诊断?

血友病A和B通过血液检测来诊断,检测血液中因子VIII(血友病A)和IX(血友病B)的活性水平。

血友病可以治疗吗?

可以在出血时进行治疗,预期可能导致出血的活动(例如运动)前进行治疗或定期(预防)治疗以防止出血。

血友病治疗需要团队配合,涉及治疗出血性疾病的专业医生团队,包括血液科医生、专科护士、理疗师、社会工作者和其他医疗专业人员,如牙医和整形外科医生。

虽然目前尚无血友病治愈的方法,但患者有几种治疗选择,其中包括将缺少的凝血因子产品直接注入静脉。经过适当的治疗,足够的凝血因子到达出血部位时可止血。务必要尽快进行治疗,以防止长期损伤。

基因治疗是一种新型治疗方法。其中一种被称为基因转移的基因疗法通过给血友病患者静脉注射提供功能性FVIII或FIX基因。这种治疗方法有望使患者不再需要预防性静脉输注因子VIII或因子IX蛋白,可改善患者体验。

辉瑞目前正在与重要研究合作伙伴合作研究其他形式血友病B基因治疗,其他基因治疗研究正在公司的罕见病领域进行。

更好的治疗能改善预后,并延长血友病患者的生命。然而,他们与专业医生讨论如何保持健康的生活方式仍然很重要。有些患者可能会害怕运动,认为其可能会导致出血,但实际上,运动可以增强肌肉防止自发出血和关节损伤。选择任何活动时必须考虑患者血友病的严重程度。有了知识、健康的选择和适当的治疗,更多的血友病患者可主动管理他们的疾病。


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